基因是遗传的物质基础,它储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。基因存在于所有细胞中，细胞的分化是基因选择性表达的结果。

基因检测是通过血液或细胞对DNA进行检测的技术，取被检测者的外周静脉血或其他组织细胞，对被检测者细胞中的DNA分子信息检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率，及时采取有针对性的应对手段，达到防患于未然的目的。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。

基因检测主要分为以下五类：基因筛检、生殖性基因检测、诊断性检测、基因携带检测、症状出现前的检测。其中，基因携带检测是指基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因性疾病，例如显隐性基因遗传疾病。显性遗传指一个染色体上有致病基因就会引起疾病；隐性遗传指两个染色体上同时有致病基因才会引起疾病。常见的显性遗传疾病有：地中海贫血、成骨发育不全、肾性糖尿病等；隐性遗传疾病有白化病、血友病等。通过基因检测可筛检出此种遗传疾病的可能，作为婚前检查、生育时的参考。基因检测还能用于疾病易感基因筛查、个体化用药和唐氏筛查等，且能在医疗中辅助干细胞疗法，使疾病治疗方案更加完善，提高治愈率。

青年时期进行基因检测，能在婚嫁、生育时，提前了解自身遗传性疾病或后代患病风险；中老年时期进行基因检测，可尽早挖掘重大疾病隐患和根据检测结果有效地预防中老年疾病，如糖尿病、脂肪肝及老年性痴呆等各种疾病。